Possible tractament del retard mental i d’autisme

Tal com ja he escrit en el bloc Noves vacunes contra el càncer estan a punt d’arribar, gràcies al coneixement que ha generat la de-codificació del genoma humà i també d’altres animals, nous horitzons esperançadors s’estan obrint per a noves teràpies contra malalties o símptomes fins a ara incurables o de molt mal pronòstic. Ara sembla que en els pròxims anys haurà una possible teràpia pels nens amb problemes de retard mental i d’autisme…

(segueix)

L’octubre del 2006 un estudi entre instituts científics Americans i Italians varen descobrir un vincle entre l’autisme i la transcripció de certs gens.

Des de fa dos anys en l?Institut de Picower Institute for Learning and Memory del MIT (Institut de Massachusetts de Tecnologia) tenen un grup de 60 investigadors estudiant les causa genètiques d?autisme, el director del projecte Mriganka Sur, va dir en començar el estudi "No hi ha un sol autisme, hi ha molts d?autismes, es creu que hi ha tants com 100 gens separats implicats en l’espectre de tots els autismes. Qualsevol nen autista podria tenir tres a 15 gens implicats en el tractament i la teràpia podria ser bastant diferent per a qualsevol individu"."

Ara els investigadors de aquest mateix grup del MIT han aconseguit manipular genèticament els ratolins per a causar el Síndrome X Fràgil (FXS), que és la causa principal hereditària de l’endarreriment mental i la causa més comuna genètica d’autisme. FXS és lligat a un gen mutat del cromosoma X anomenat gen fràgil X de l’endarreriment mental 1 (FMR1). Quan aquest gen és mutat, pot causar els trastorns d’aprenentatge en l’autisme sever.

"El nostre estudi suggereix que inhibint un cert enzim en el cervell podria ser una teràpia efectiva per a contrarestar els símptomes de retard del FXS en nens, i possiblement en nens autistes també," ha dit el coautor d’estudi Mansuo L. Hayashi. 

L’enzim que va ser inhibida en aquest estudi es diu Quinasa p21-activated, o PAK, i afecta el nombre, la grandària i la forma de connexions entre neurones i el cervell.

Quan l?activitat de PAK va ser aturada, les anormalitats de cervell en els ratolins de FXS van ser invertides.  

"De forma impressionant, la inhibició de PAK va restaurar també comunicació elèctrica entre neurones en els cervells dels ratolins de FXS, corregint les seves anormalitats conductives en el procés" ha dit el Susumu Tonegawa coautor, Premi Nobel del 1987 i Professor de Picower de la Biologia i la Neurociència. Tonegawa va dir que ja hi ha coneguts compostos químics que poden inhibir l’activitat de PAK, que poden ser útils en el desenvolupament de noves medicines per a tractar el FXS.

Els ratolins de FXS van mostrar les anormalitats semblants a pacients de FXS, inclusivament hiperactivitat, falta de propòsit, els moviments repetitius, els dèficit de l’atenció, i la dificultat per a aprendre i memòria. Quan l’activitat de PAK va ser inhibida, aquestes anormalitats van millorar completament o parcialment.

"Notablement, a causa de una manipulació genètica elegant del mètode emprat pels investigadors de l’Institut de Picower, la inhibició de PAK en els ratolins de FXS no va succeir fins a unes poques setmanes després de l’aparença de símptomes de malaltia. Això implica aquest tractament futur podria ser encara efectiu després malgrat que els símptomes ja siguin manifestats," va dir Tonegawa en el treball presentat en el PNAS (Proceedings of the National Academy of Sciences of Estats Units of America) el passat 25 de Juny

Malgrat tot, s’ha d’ésser prudent en el sentit que com deia el director del projecte Mriganka Sur, hi ha molts gens implicats que poden causar l’autisme i per tant aquesta nova teràpia una vegada s’hagi provat en persones, pot funcionar per a alguns tipus d’autisme o només per a un dels símptomes que manifesten els nens amb autisme. En tot cas segur que pot aportar una millora en la qualitat de vida d’aquest infants i sobretot de les seves famílies.

Per més informació sobre autisme a Catalunya mireu aquest link:

L’article en anglès el podeu trobar en l’arxiu afegit:

Afegeix un comentari

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *