Pols d'estels

Què fa un rar com jo en lloc com aquest? Com ens afecten en el dia a dia les malalties minoritàries

En la Setmana de la Ciència la segona xarrada anà a càrrec de Daniel Pellicer, biotecnòleg especialitzat en biomedicina i divulgador científic. Ací teniu el seu compte de Twitter i el seu canal a Youtube .

Dani ens introduí en el món desconegut de les malalties rares. Les també anomenades malalties minoritàries, són un grup molt nombrós integrat per més de 7.000 malalties diferents. Són greus, poc freqüents i afecten a 1 de cada 2.000 persones. Un 80% d’elles tenen origen genètic. Es calcula que les malalties minoritàries en conjunt tenen una prevalença d’entre el 6% i el 8% de la població a la Unió Europea, és a dir, afecten entre 44 i 59 milions d’europeus. Si el mateix criteri s’aplica a l’estat espanyol, podem dir que hi ha 3 milions d’afectats.

Dani ens parlà de les malalties que estudia, la discinèsia ciliar primaria (DCP), una malaltia genètica, caracteritzada per un defecte estructural de las cèl·lules ciliades presents principalment en els teixits respiratoris que té efectes en la seua funció de retindre i expulsar les partícules de pols i d’altres que respirem.

Quan els cilis no existeixen o no funcionen adequadament, com en el cas de la DCP, s’acumulen secrecions a les vies respiratòries que poden provocar infeccions com ara rinosinusitis, otitis recurrents o bronquitis. També es podran veure afectats els cilis de les trompes de Fal·lopi en el sistema de reproducció femení i el flagell dels espermatozoides, podent suposar problemes de fertilitat.

Dani Pellicer ens contà les tècniques innovadores futures per tractar-la amb tècniques d’edició gènica, ja aplicada amb èxit en cultius cel·lulars.

Asociación Española de Pacientes con Discinesia Ciliar Primaria