“Fragments escollits”: Epigenètica, la ‘gramàtica’ del genoma.

Lepigenètica ens ensenya com llegir el manual d’instruccions de la vida, el genoma. Podem dir també que és com la “pedra de Rosetta” que ens ajuda a desvelar aquest llenguatge bàsic per a construir i mantenir organismes vius. La lectura del avenços en aquesta branca de la biologia ens fa copsar l’apassionant moment que ara viu la ciència. Les cada vegada més precises descripcions a escala molecular de les reaccions químiques que s’esdevenen a dins de les cèl·lules ens fa albirar una nova i propera revolució del coneixement. Som conscients, tanmateix, que quan això arribe, encara restaran moltes més qüestions a respondre. I que mai no en falten, però: són el motor de la recerca científica. Llàstima que aleshores no podrem ser-hi per a gaudir de les noves respostes. Per tot això vaig triar la lectura del llibre que us presentaré tot seguit i del qual també hi posaré una breu tria de frases.

Gènere literari: ASSAIG DE DIVULGACIÓ CIENTÍFICA. Títol: “LA EPIGENÉTICA”. Autor: CARLOS ROMÀ MATEO és investigador postdoctoral en la Plataforma d’Investigació en Epigenètica del CIBERer i la Facultat de Medicina i Odontologia de la Universitat de València, i des de 2015 és professor de Bioquímica a la Universitat Europea de València. A més, és cocreador i guionista del còmic de divulgació “The OOBIK proteo-type”. Editorial: LOS LIBROS DE LA CATARATA. Col·lecció: ‘¿Qué sabemos de?, nº 75. Edició: Juny del 2016. Pàgines: 126. Argument: Investigar els principis bàsics pels quals es regeix la vida és el primer pas cap a la comprensió, i possible cura, de les malalties que amenacen la nostra espècie. Hi ha un codi per damunt de la seqüència de l’ADN, un conjunt de modificacions químiques que decideixen quins gens funcionen a cada moment i a cada lloc. Aquesta modificació del destí de les cèl·lules es coneix com a epigenètica i ha canviat la nostra manera d’entendre el desenvolupament de la vida i d’avançar en la comprensió del genoma. Els mecanismes epigenètics aconsegueixen afegir una peça a l’enredat trencaclosques de les relacions entre gens i condicionants externs (el que coneixem com a ambient) i aconsegueixen explicar algunes característiques finals de l’individu (el fenotip) com a resultat del seu conjunt de gens particular (el genotip).

Abans de passar a l’anunciada selecció de frases –en versió catalana–, aquesta és la meua valoració de l’obra:

Es tracta d’un dels darrers títols de la col·lecció de divulgació científica “Qué sabemos de?” que publica Catarata en col·laboració amb el CSIC, que ens acosta a les darreres contribucions de la ciència per a la comprensió del món i de la vida. En aquest d’ara el jove bioquímic valencià Carlos Romà ha volgut compartir amb tots nosaltres els elements bàsics i algunes troballes dins l’àrea on ha desenvolupat el seu treball de recerca, la Genètica i més concretament l’Epigenètica, que estudia els factors externs al genoma que el regulen i el modifiquen com a resultat de canvis en determinats factors ambientals, dins de la mateixa cèl·lula o de l’organisme en conjunt. Són l’expressió de l’anomenat fenotip i es poden reduir, com tot plegat, a unes determinades reaccions químiques entre elements de l’ADN i proteïnes específiques produïdes “ad hoc” pel mateix genoma, per tal de restablir l’homeòstasi davant situacions de perill ambiental.

A l’obra fruirem amb la comprensió dels tres mecanismes epigenètics bàsics: la metilació de la Citosina (una base de l’ADN), que pot “silenciar” l’expressió (obtenció de proteïnes) de gens determinats, la modificació d’histones (proteïnes que estructuren i protegeixen la cadena d’ADN i que la poden obrir o tancar per deixar o barrar el pas a l’ARN polimerasa, iniciador de la transcripció de proteïnes) o l’acció dels ARN d’interferència (o microRNA) que bloquegen directament els seus homònims codificants, entrebancant també l’obtenció de determinades proteïnes, i on aquests darrers poden traslladar-se per tot el cos a través de la sang. A més d’entendre com funciona la vida, també veurem per què la recerca dels mecanismes epigenètics és d’importància cabdal per a descobrir sinergies en el tractament de malalties com el càncer. I empentats per la nostra tafaneria congènita albirarem o potser somiarem que la nostra manera de viure podria encomanar-se als nostres descendents mitjançant canvis epigenètics al nostre genoma; malgrat que les evidències científiques no ho proven pas encara. Comprendrem també com la realitat de la vida és molt més complexa que no les simplificacions i etiquetes que anem posant i necessitem posar a cada nou descobriment; però que, no obstant això, el mètode científic és una magnífica, la millor, eina de saviesa.

<< L’epigenètica […] també s’ha definit com “la gramàtica del codi genètic, el conjunt de regles que puntuen, delimiten i defineixen el paper de cada seqüència genètica, regles sense les quals tindríem una immensa quantitat d’informació impossible de regular.

<< Aquesta empremta és ferma però reversible, està subjecta a la influència d’estímuls externs (…) i modula l’expressió gènica sense alterar en absolut la seqüència de nucleòtids. Aquests tres requisits són els que habitualment defineixen els processos epigenètics.

<< Les cèl·lules […] són entitats subjectes a un automatisme programat. No hi ha millor manera de programar que limitar les possibilitats. Així és més fàcil d’entendre com un mateix genoma produeix cèl·lules molt diferents sense necessitat d’anar canviant les instruccions en la seua essència.

<< Això és el que coneixem com a contribució de l’ambient al fenotip, que s’entén com la manifestació final del genotip (dotació de gens d’un organisme). En els mecanismes que hi ha des del genotip (informació) fins al fenotip (manifestació externa, destinació final d’aquesta informació) és on majorment s’emmarquen els processos epigenètics.

<< Els éssers humans som molt aficionats a delimitar les parcel·les del saber i els coneixements que atresoren. No hem de sentir-nos culpables, ja que aquesta forma d’actuar està íntimament relacionada amb les característiques de la nostra ment de primats i amb la forma en què hem evolucionat […] És a dir, estem millor programats per definir qualsevol element com a “bo” o “dolent” , “aliment” o “tòxic” i seguir corrent. La forma en què els humans moderns raonem i reflexionem, aconseguint així contrarestar el que instintivament ens dicta el nostre cervell, és una cosa que costa més del que molts estan disposats a admetre. […] Així que, a poc a poc, les evidències i exemples acumulats a favor d’un major dinamisme per a totes aquestes molècules, i una creixent esvaïment de les barreres que delimitaven els rols d’unes i altres, han anat conformant un panorama tan complex com el que estem intentant desentranyar explicant el que anomenem epigenètica. Novament cal insistir en no obsessionar-nos a delimitar les definicions, explicar els processos i il·lustrar-los amb tot d’exemples per entendre bé de què estem parlant. Després ja ens preocuparem de les etiquetes, que al cap i a la fi seguiran canviant amb els anys. “

<< Fou tota una revolució quan va eixir; aquest estudi va demostrar que l’absència de llepades, una cosa tan física i externa, produïa alteracions permanents en els cadells, independentment del seu condicionament genètic particular. Aquestes alteracions tenien a veure amb canvis en el manual d’instruccions, a nivell de marcatge i etiquetatge. En concret, a la metilació de gens que contenen la informació per produir proteïnes de resposta a l’estrès.

<< Aquest resultat demostra el potencial de la modificació epigenètica: el gen segueix aquí, no s’ha canviat ni un sol nucleòtid de tota la seua seqüència, però amb la modificació de la regió promotora, les primeres pàgines que precedeixen al manual d’instruccions per construir la versió proteica de p16, n’hi ha prou i de sobres per a produir un efecte equivalent a l’absència total del gen. “

<< Quant l’epigenètica es va començar a difondre com la ciència capaç d’explicar la influència de l’ambient sobre els gens, multitud de gurus i semblants van cridar que finalment la tirania del determinisme genètic tocava a la seua fi i es congratulaven que l’ésser humà es veiés de nou capacitat d’un lliure albir que, segons sembla, la constitució genètica donada pels nostres progenitors ens havia negat. No és la primera vegada que xerraires i aprofitats utilitzen una troballa científica per oferir serveis de medicina alternativa totalment fraudulents […] El més assenyat és tenir paciència, esperar que els resultats es reprodueixen un nombre significatiu de vegades i aconseguir transcendir un dels grans reptes a l’hora de trobar respostes a preguntes mitjançant el mètode científic. Aquest repte en qüestió és discernir entre una correlació i una causalitat.

<< És tasca tant de científics com de divulgadors posar les coses al seu lloc, tant per recordar-nos el que encara queda per desentranyar, com per deixar certa via lliure a la imaginació i l’esperança de sorprendre’ns encara amb mecanismes tan complexos com bells. La fascinació no ha d’estar estar barallada amb el rigor. Si no fóra així, no seria tan plaent dedicar-se a aquesta meravellosa aventura que anomenem ciència. >>

Bona lectura!

Afegeix un comentari

Deixa un comentari

L'adreça electrònica no es publicarà. Els camps necessaris estan marcats amb *